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Dysplasie ectodermique hidrotique

ORPHA189
Synonyme(s) Syndrome de Clouston
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique dominante
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q82.8
OMIM
UMLS
  • C0162361
MeSH -
MedDRA -

Résumé

Le syndrome de Clouston (ou dysplasie ectodermique hidrotique) est caractérisé par la triade clinique suivante : une dystrophie unguéale, une alopécie et une hyperkératose palmoplantaire. La maladie a été initialement décrite dans la population française canadienne (dans laquelle le syndrome est associé à un effet fondateur) mais depuis, elle été identifiée dans plusieurs autres groupes ethniques. La prévalence exacte est inconnue et le syndrome serait sous-diagnostiqué. La pénétrance de la maladie est complète mais son expression est variable, même pour les patients d'une même famille. La manifestation la plus caractéristique est l'anomalie des ongles qui est visible à la naissance ou durant la petite enfance. Les ongles sont épaissis, de croissance lente, fragiles, souvent hyperconvexes et décolorés (avec présence de stries). Les autres manifestations sont une micronychie, une onycholyse et des paronychies récurrentes entraînant la perte des ongles. L'atteinte pilleuse se manifeste à la naissance ou plus tard, durant la petite enfance ou l'enfance, et peut aller d'une alopécie partielle, souvent progressive, à totale. Les cheveux résiduels sont clairsemés, fins et fragiles et ont une croissance lente. Souvent, les cils et les sourcils sont également clairsemés. Les pilosités axillaire, pubienne et corporelle peuvent être affectées. L'hyperkératose palmoplantaire n'est pas une manifestation constante. Lorsqu'elle est présente, elle débute en général dans l'enfance et a tendance à s'aggraver avec l'âge. Certains patients développent aussi une hyperkératose et une hyperpigmentation au niveau des articulations et des protubérances osseuses. Les dents ne sont généralement pas affectées et la sudation est normale. La transmission est autosomique dominante et le syndrome est dû à des mutations du gène GJB6 (13q12), codant pour la connexine 30 (Cx30). Le diagnostic peut être suspecté lors de la présence de la triade clinique : dystrophie unguéale, hypotrichose et hyperkératose palmoplantaire. Le diagnostic peut être confirmé par une analyse moléculaire du gène GJB6. Le diagnostic différentiel inclut la pachyonychie congénitale et les autres formes de dysplasie ectodermique (voir ces termes). Un diagnostic prénatal est possible pour les familles dont la mutation responsable de la maladie a été identifiée. A ce jour, il n'existe pas de traitement et la prise en charge est entièrement symptomatique. L'espérance de vie des patients est normale.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

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