x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Aide

Orphanet développe et entretient la nomenclature d’Orphanet pour les maladies rares, essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche : chaque maladie présente dans Orphanet se voit attribuer un identifiant unique et stable, le numéro ORPHA.

Orphanet utilise la définition européenne d’une maladie rare, définie par le Règlement de l’Union européenne sur les médicaments orphelins (1999), à savoir, une maladie qui n’affecte pas plus d’1 personne sur 2 000 dans la population européenne.

La nomenclature des maladies rares d’Orphanet se compose d’une typologie hétérogène d’entités d’extension décroissante incluant : des groupes de maladies, des maladies et des sous-types de maladies. On retrouve dans la base de données des maladies, des syndromes malformatifs, des syndromes cliniques, des anomalies biologiques ou morphologiques, ou des situations cliniques particulières (dans l’évolution d’une maladie). Les maladies rares sont organisées en groupes et divisées en sous-types cliniques, étiologiques ou histopathologiques.

Entrez le nom de la maladie que vous recherchez, le numéro ORPHA, le nom ou symbole du gène, le numéro MIM ( Online Mendelian Inheritance in Man), ou la CIM-10 (10e édition de la Classification Internationale des Maladies de l’OMS).

Avertissement

Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés. Les textes des maladies sont revus par des experts. Ces textes généraux peuvent ne pas s’appliquer à certains cas, en raison de la grande variabilité d’expression des maladies. Compte tenu de la rareté de ces maladies, les traitements décrits dans les résumés ne sont pas toujours fondés sur des données probantes. Les informations dans les résumés ne sont pas destinées à remplacer les recommandations spécifiques locales, régionales ou nationales. Certaines informations peuvent choquer. Il est de la plus grande importance de vérifier avec un professionnel de santé si l’information fournie est pertinente ou non pour chaque cas.

Les informations contenues dans Orphanet sont régulièrement mises à jour. Il est possible que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et qu’elles ne soient pas encore incorporées au texte. La date de la dernière mise à jour est indiquée. Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les publications scientifiques les plus récentes avant de prendre une décision basée sur l’information fournie.

Les informations d’Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d’un professionnel de santé. Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données d’Orphanet.