::Aiuto
Inserire il nome della malattia, la sigla del gene o il numero relativo al sistema di classificazione prescelto nella casella di ricerca e cliccare su OK per confermare.
È anche possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo delle malattie o dei geni relativi all’interrogazione. Selezionare la malattia o il gene d’interesse.
Ogni malattia è descritta da un nome, da sinonimi e da parole chiave pertinenti. Ogni gene è descritto da un nome in inglese e da uno o più sigle. Le malattie e i geni contengono riferimenti incrociati.
Ogni malattia è definita anche dal numero/i OMIM, dal codice/i CIM e dal numero Orpha :
- OMIM è il database creato dal Dott. McKusick che cataloga i fenotipi e i geni mendeliani
- CIM-10 è la decima Classificazione Internazionale delle Malattie stabilita dall’Organizzazione Mondiale della Sanità
- Il numero Orpha riguarda la classificazione di Orphanet delle malattie
::Avviso
Le informazioni disponibili fanno riferimento ad articoli pubblicati su riviste scientifiche. I testi delle malattie sono scritti e revisionati dai maggiori esperti del settore. I testi hanno carattere generale e non si applicano necessariamente a casi specifici, data la notevole variabilità di espressione di una malattia. Alcune informazioni possono creare preoccupazione nei pazienti, perciò è importante che, di volta in volta, venga valutata la pertinenza delle informazioni nei singoli casi.
Le informazioni presenti in Orphanet sono aggiornate con regolarità. E' possibile che dopo l’aggiornamento vengano fatte nuove scoperte scientifiche e che quindi non siano ancora presenti nella descrizione della malattia. Per questo, si invitano i professionisti a controllare se non esistano pubblicazioni più recenti prima di fornire le informazioni. Viene sempre indicata la data dell’ultimo aggiornamento.
Obiettivo di Orphanet è fornire informazioni sulle malattie rare ai professionisti della salute, ai pazienti e ai loro familiari, per contribuire a migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento di queste malattie. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti medici.
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