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Sindrome di Sch÷pf-Schulz-Passarge

Definizione della malattia

La sindrome di Sch÷pf-Schulz-Passarge (SSPS) Ŕ una displasia ectodermica rara autosomica recessiva caratterizzata da idrocistomi apocrini multipli delle palpebre, cheratoderma palmoplantare, ipotricosi, ipodontia e distrofia ungueale.

ORPHA:50944

  • Sinonimo/i :
    • Cheratoderma palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi
    • Cheratosi palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi
    • Ipercheratosi palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi
    • SSPS
    • Tumori eccrini - displasia ectodermica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 224750
  • UMLS: C1857069
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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