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Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici

Definizione della malattia

Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X è una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in quattro famiglie; nei maschi è caratterizzata da lesioni cutanee iperpigmentate reticolari diffuse brune, che si sviluppano nella prima infanzia, e da un insieme di sintomi sistemici (polmonite ricorrente, opacizzazione corneale, infiammazione gastrointestinale, stenosi uretrale, ritardo della crescita, ipoidrosi, ippocratismo digitale, capelli ribelli e sopracciglia arcuate); le femmine mostrano solo un interessamento della cute con la presenza, nella prima infanzia, di lesioni cutanee brune iperpigmentate localizzate lungo le linee di Blaschko. In precedenza, questa malattia veniva definita come amiloidosi cutanea, sebbene i depositi di amiloide rappresentino un segno incostante.

ORPHA:85453

  • Sinonimo/i :
    • Amiloidosi cutanea familiare
    • Amiloidosi cutanea legata all'X
    • Amiloidosi di Partington
    • Malattia di Partington
    • PDR
    • XLPDR
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: E85.0+  L99.0*
  • OMIM: 301220
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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