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Oloprosencefalia lobare

Definizione della malattia

L'oloprosencefalia lobare è la forma classica più lieve dell'oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine). È caratterizzata dalla separazione tra gli emisferi cerebrali destro e sinistro e i ventricoli laterali mediante un raccordo lungo la neocorteccia frontale, in particolare rostralmente e ventralmente.

ORPHA:93924

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: C0431362
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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