x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

Definizione della malattia

La variante interemisferica mediana dell'oloprosencefalia (MIH) o sintelencefalia è una forma di oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine) caratterizzata dalla mancata separazione dei lobi parietale e frontale posteriore, dalla normale conformazione del ginocchio e dello splenio del corpo calloso, dall'agenesia parziale del corpo calloso, dalla normale conformazione dell'ipotalamo e dei nuclei lentiformi, e dalla frequente eteropia della sostanza bianca.

ORPHA:93926

  • Sinonimo/i :
    • HPE, tipo MIH
    • MIH
    • MIHF
    • MIHV
    • Sintelencefalia
    • Variante da fusione interemisferica mediana
    • Variante interemisferica mediana dell'oloprosencefalia
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.