x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico

Definizione della malattia

La sindrome da aneuploidia variegata in mosaico (MVA) è un'anomalia cromosomica caratterizzata da aneuploidie multiple in mosaico, associate a svariate anomalie fenotipiche e predisposizione ai tumori.

ORPHA:1052

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Warburton-Anyane-Yeboa
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q99.8
  • OMIM: 257300  614114  617598
  • UMLS: C1850343  C2931286
  • MeSH: C536987
  • GARD: 3007
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.