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Microftalmia colobomatosa

Definizione della malattia

La microftalmia colobomatosa è un difetto dello sviluppo oculare caratterizzato da microftalmia monolaterale o bilaterale, associata a coloboma oculare.

ORPHA:98938

  • Sinonimo/i :
    • MAC
    • Microftalmia - anoftalmia - coloboma
    • Microftalmia con cisti colobomatosa
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q11.2
  • OMIM: 251505  300345  601186  605738  610092  611638  613703  614497  615145  616428
  • UMLS: C2931501
  • MeSH: -
  • GARD: 3644
  • MedDRA: -

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