Orphanet: Glicogenosi tipo 2
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida

ORPHA:365

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida
    • GSD da deficit di maltasi acida
    • GSD, tipo 2
    • Glicogenosi, tipo 2
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 2
    • Malattia di Pompe
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232300
  • UMLS: C0017921
  • MeSH: D006009
  • GARD: 5714
  • MedDRA: 10053185

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