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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare

ORPHA:368

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di miofosforilasi
    • GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
    • GSD, tipo 5
    • Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
    • Glicogenosi, tipo 5
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5
    • Malattia di McArdle
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232600
  • UMLS: C0017924  C2936916
  • MeSH: C537276  D006012
  • GARD: 6528
  • MedDRA: 10018462

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