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Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica

ORPHA:369

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di fosforilasi epatica
    • Deficit di glicogeno fosforilasi del fegato
    • Deficit di glicogeno fosforilasi epatica
    • GSD da deficit di glicogeno fosforilasi epatica
    • GSD, tipo 6
    • Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi epatica
    • Glicogenosi, tipo 6
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 6
    • Malattia di Hers
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232700
  • UMLS: C0017925
  • MeSH: -
  • GARD: 6529
  • MedDRA: 10053240

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