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Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne

Definizione della malattia

Il complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne (complesso XP/CS) è caratterizzato dai segni cutanei dello xeroderma pigmentoso (XP; si veda questo termine) e dai segni sistemici e neurologici della sindrome di Cockayne (CS; si veda questo termine).

ORPHA:220295

  • Sinonimo/i :
    • Complesso XP/CS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q82.1  Q87.1
  • OMIM: 278730  278760  278780  610651
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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