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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare

ORPHA:371

  • Sinonimo/i :
    • GSD da deficit di fosfofruttochinasi muscolare
    • GSD, tipo 7
    • Glicogenosi da deficit di fosfofruttochinasi muscolare
    • Glicogenosi, tipo 7
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 7
    • Malattia di Tarui
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232800
  • UMLS: C0017926
  • MeSH: -
  • GARD: 5686
  • MedDRA: 10053241

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