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Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica

ORPHA:264580

  • Sinonimo/i :
    • GSD da deficit di fosforilasi-chinasi epatica
    • GSD, tipo 9A
    • GSD, tipo 9C
    • GSD, tipo IXa
    • GSD, tipo IXc
    • Glicogenosi, tipo 9A
    • Glicogenosi, tipo 9C
    • Glicogenosi, tipo IXa
    • Glicogenosi, tipo IXc
    • Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9C
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXa
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXc
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9A
    • XLG
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 306000  613027
  • UMLS: C2751643
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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