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Oloprosencefalia setto-preottica

Definizione della malattia

L'oloprosencefalia (HPE) setto-ottica è un sottotipo molto raro dell'HPE lobare (si veda questo termine), caratterizzato dalla fusione della linea mediana, limitata alle regioni settale e/o preottica del telencefalo, in assenza di una significativa fusione della neocorteccia frontale.

ORPHA:280195

  • Sinonimo/i :
    • HPE setto-preottica
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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