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Oloprosencefalia microforma

Definizione della malattia

La microforma dell'oloprosencefalia è un quadro benigno di oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine) caratterizzato da anomalie della linea mediana, in assenza del peculiare difetto nella divisione degli emisferi cerebrali presente nell'HPE.

ORPHA:280200

  • Sinonimo/i :
    • HPE microforma
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 147250  157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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