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Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale

Definizione della malattia

La sindrome di Joubert con difetti oro-facio-digitali è un sottogruppo molto raro della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati ad anomalie orofacciali e spesso polidattilia.

ORPHA:2754

  • Sinonimo/i :
    • OFD6
    • Polidattilia - labio/palatoschisi - ritardo psicomotorio
    • Sindrome di Varadi-Papp
    • Sindrome di Váradi
    • Sindrome orale-facciale-digitale, tipo 6
    • Sindrome oro-facio-digitale, tipo 6
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 277170  300804  614815  615665  617127
  • UMLS: C2745997
  • MeSH: -
  • GARD: 4412
  • MedDRA: -

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