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Eteroplasia ossea progressiva

Definizione della malattia

L'eteroplasia ossea progressiva (POH) è una malattia genetica rara ossea, caratterizzata clinicamente dalla formazione di osso in sede extrascheletrica in età precoce, associata a ossificazione cutanea che interessa progressivamente i tessuti sottocutanei e, successivamente, quelli connettivi profondi, compresi i muscoli e le fasce. La POH si sovrappone a diverse condizioni genetiche, come l'osteodistrofia ereditaria di Albright, lo pseudo-ipoparatiroidismo (si vedano questi termini), e l'osteoma cutaneo primitivo, che condividono i segni comuni dell'ossificazione eterotopica superficiale, in associazione a mutazioni inattivanti del gene GNAS (20q13.2-q13.3), che codifica per proteine leganti il nucleotide guanina. Tuttavia, la POH può essere differenziata clinicamente per le caratteristiche di profondità e di progressione della formazione eterotopica di osso.

ORPHA:2762

  • Sinonimo/i :
    • Ossificazione ectopica familiare
    • POH
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: M61.5
  • OMIM: 166350
  • UMLS: C0334041
  • MeSH: -
  • GARD: 109
  • MedDRA: 10048902

Informazioni dettagliate

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