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Spondiloencondrodisplasia

Definizione della malattia

La spondiloencondrodisplasia (SPENCD) è una displasia scheletrica genetica molto rara caratterizzata da anomalie scheletriche (bassa statura, platispondilia, ilei larghi e corti) ed encondromi a livello delle ossa lunghe o del bacino. La SPENCD può avere un quadro clinico eterogeneo, con coinvolgimento neurologico (spasticità, ritardo mentale, calcificazioni cerebrali), oppure segni di patologie autoimmuni, come la porpora trombocitopenica immune, il lupus eritematoso sistemico (si vedano questi termini), l'anemia emolitica e la tiroidite.

ORPHA:1855

  • Sinonimo/i :
    • Displasia spondilometafisaria con alterazioni encondromatose
    • SPENCD
    • Spondiloencondromatosi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 271550
  • UMLS: C0432222
  • MeSH: C535782
  • GARD: 4978
  • MedDRA: -

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