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Iperekplexia ereditaria

ORPHA:3197

  • Sinonimo/i :
    • Iperekplexia
    • Iperexplexia ereditaria
    • Malattia dei sussulti familiare
    • Malattia di Kok
    • Sindrome congenita dell'uomo rigido
    • Sindrome del neonato rigido
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G25.8
  • OMIM: 149400  614618  614619
  • UMLS: C1835614
  • MeSH: -
  • GARD: 3129
  • MedDRA: -

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