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Sindrome di Treacher-Collins

Definizione della malattia

La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

ORPHA:861

  • Sinonimo/i :
    • Disostosi mandibolofacciale
    • Sindrome di Franceschetti-Klein
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q75.4
  • OMIM: 154500  248390  613717
  • UMLS: C0242387  C0265241
  • MeSH: -
  • GARD: 9124
  • MedDRA: 10051456

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