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Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

Definizione della malattia

La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) è una malattia molto rara, recessiva legata all'X, considerata una variante grave della discheratosi congenita (si veda questo termine). È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipoplasia cerebellare, immunodeficienza combinata progressiva e anemia aplastica.

ORPHA:3322

  • Sinonimo/i :
    • Pancitopenia progressiva - immunodeficienza - ipoplasia cerebellare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D61.0
  • OMIM: 305000  613989  613990  615190  616353  616553
  • UMLS: C1846142
  • MeSH: C536068
  • GARD: 346
  • MedDRA: -

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