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Sindrome di Baraitser-Winter

Definizione della malattia

La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a cresta, ipertelorismo con ptosi, naso largo a patata, sopracciglia arcuate, tratti facciali progressivamente più grossolani), coloboma oculare, pachigiria e/o eterotopie a banda con gradiente antero-posteriore, progressivo irrigidimento articolare e deficit cognitivo di gravità variabile, spesso con grave epilessia. Si manifesta in combinazione con la sindrome di Fryns-Aftimos (FAS) nei pazienti anziani.

ORPHA:2995

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3
    • Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 243310  614583
  • UMLS: C1855722
  • MeSH: -
  • GARD: 5279
  • MedDRA: -

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