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Sindrome di Coffin-Siris

Definizione della malattia

La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell'unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana e altri segni clinici variabili.

ORPHA:1465

  • Sinonimo/i :
    • CSS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 135900  614607  614608  614609  615866  616938
  • UMLS: C0265338
  • MeSH: C536436
  • GARD: 6124
  • MedDRA: -

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