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Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica

ORPHA:2089

  • Sinonimo/i :
    • GSD da deficit di glicogeno sintasi epatica
    • GSD, tipo 0a
    • Glicogenosi, tipo 0a
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0a
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 240600
  • UMLS: C1855861
  • MeSH: -
  • GARD: 2513
  • MedDRA: -

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