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Miofibromatosi infantile

Definizione della malattia

La miofibromatosi infantile (IM) è un tumore raro benigno dei tessuti molli, caratterizzato dallo sviluppo di noduli nella cute, nei muscoli striati, nelle ossa e, in casi eccezionali, negli organi interni, responsabili di un ampio spettro di sintomi clinici. La IM interessa i miofibroblasti.

ORPHA:2591

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D48.1
  • OMIM: 228550  615293
  • UMLS: C0432284
  • MeSH: -
  • GARD: 2998
  • MedDRA: -

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