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Incontinentia pigmenti

Definizione della malattia

L'incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko (BL), seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati a spirale. Si osservano anomalie dei denti, alopecia, distrofia ungueale. Di rado interessa la retina e il sistema nervoso centrale (SNC).

ORPHA:464

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Bloch-Siemens
    • Sindrome di Bloch-Sulzberger
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q82.3
  • OMIM: 308300
  • UMLS: C0021171  C0022283  C2930820
  • MeSH: D007184
  • GARD: 6778
  • MedDRA: -

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