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Malattia di Blackfan-Diamond

ORPHA:124

  • Sinonimo/i :
    • Anemia di Blackfan-Diamond
    • Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
    • Aplasia eritrocitaria pura congenita
    • PRCA congenita
    • Sindrome di Aase
    • Sindrome di Aase-Smith, tipo II
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D61.0
  • OMIM: 105650  300946  606129  606164  610629  612527  612528  612561  612562  612563  613308  613309  614900  615550  615909  617408  617409
  • UMLS: C1260899  C2931850
  • MeSH: D029503
  • GARD: 6274
  • MedDRA: 10062989

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