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Sindrome di Langer-Giedion

ORPHA:502

  • Sinonimo/i :
    • Delezione 8q24.1
    • Monosomia 8q24.1
    • Sindrome trico-rino-falangea, tipo 2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 150230
  • UMLS: C0023003  C2931237
  • MeSH: C536555  D015826
  • GARD: 7801
  • MedDRA: 10050638

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