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Displasia metatropica

Definizione della malattia

La displasia metatropica (MTD) è una displasia spondiloepimetafisaria rara caratterizzata da torace lungo e arti corti nel periodo neonatale, successiva cifoscoliosi grave e progressiva, che esita in un'inversione delle proporzioni nell'infanzia (torace corto e arti lunghi) e statura finale bassa nell'età adulta.

ORPHA:2635

  • Sinonimo/i :
    • Nanismo metatropico
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: 156530
  • UMLS: C0265281
  • MeSH: C537356
  • GARD: 3571
  • MedDRA: -

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