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Albinismo oculare recessivo legato all'X

Definizione della malattia

L'albinismo oculare recessivo legato all'X (XLOA) è una malattia rara con ipopigmentazione oculare, ipoplasia della fovea, nistagmo, fotodisforia e ridotta acuità visiva nei maschi.

ORPHA:54

  • Sinonimo/i :
    • Albinismo oculare, tipo 1
    • Albinismo oculare, tipo Nettleship-Falls
    • OA1
    • XLOA
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 300500
  • UMLS: C0342684
  • MeSH: C537863
  • GARD: 8471
  • MedDRA: -

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