Orphanet: Immunodeficienza combinata grave legata a deficit di adenosina deaminasi
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Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma di SCID caratterizzata da linfopenia marcata e livelli estremamenti bassi di tutti gli isotipi delle immunoglobuline, che causano gravi infezioni opportunistiche ricorrenti.

ORPHA:277

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di ADA
    • Deficit di adenosina deaminasi
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D81.3
  • OMIM: 102700
  • UMLS: C0268124  C0392607
  • MeSH: C531816
  • GARD: 5748
  • MedDRA: 10066367

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