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Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD) è un difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e degli aminoacidi ed è una malattia clinicamente eterogena che varia da una forma neonatale grave associata ad acidosi metabolica, cardiomiopatia e malattia epatica, a una forma lieve del bambino/adulto con episodi di scompenso metabolico, debolezza muscolare e insufficienza respiratoria.

ORPHA:26791

  • Sinonimo/i :
    • Acidemia glutarica, tipo 2
    • Aciduria glutarica, tipo 2
    • Deficit di MAD
    • Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni
    • Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi
    • MADD
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 231680
  • UMLS: C0268596  C2931346
  • MeSH: -
  • GARD: 6523
  • MedDRA: -

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