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Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide

Definizione della malattia

Il deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide o sindrome di Lujan-Fryns è una forma sindromica di deficit cognitivo legato all'X, associato ad alta statura di tipo marfanoide, dismorfismi facciali e disturbi comportamentali.

ORPHA:776

  • Sinonimo/i :
    • Ritardo mentale legato all'X con habitus marfanoide
    • Sindrome di Lujan
    • Sindrome di Lujan-Fryns
    • XLMR con habitus marfanoide
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300676  309520
  • UMLS: C0796022
  • MeSH: -
  • GARD: 3307
  • MedDRA: -

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