x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

AlstrŲmsyndroom

Definitie ziekte

AlstrŲmsyndroom (AS) is een multisystemische aandoening gekenmerkt door kegel-staafdystrofie, gehoorverlies, obesitas, insulineresistentie en hyperinsulinemie, diabetes mellitus type 2, gedilateerde cardiomyopathie (DCM; zie deze term) en progressieve disfunctie van lever en nieren.

ORPHA:64

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 203800
  • UMLS: C0268425
  • MeSH: D056769
  • GARD: 5787
  • MedDRA: 10068783

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.