x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Variabele aneuploidie-mozaÔek-syndroom

Definitie ziekte

MozaÔek gevarieerd aneuploÔdie (MVA) -syndroom is een chromosomale afwijking gekenmerkt door meerdere mozaÔekaneuploÔdieŽn, die leiden tot verschillende fenotypische afwijkingen en predispositie voor kanker.

ORPHA:1052

  • Synoniem(en):
    • 'Mosaic variegated aneuploidy'-syndroom
    • Warburton-Anyane-Yeboasyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q99.8
  • OMIM-nummer: 257300  614114  617598
  • UMLS: C1850343  C2931286
  • MeSH: C536987
  • GARD: 3007
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.