x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Cardiofaciocutaan syndroom

Definitie ziekte

Cardiofaciocutaneus (CFC) syndroom is een ectodermale dysplasiesyndroom (zie deze term) gekenmerkt door diverse manifestaties zoals hartafwijkingen onderscheidende craniofaciale kenmerken, ectodermale afwijkingen (meestal droge hyperkeratotische huid en weinig, dun haar) en een matige tot ernstige vertraging in de ontwikkeling.

ORPHA:1340

  • Synoniem(en):
    • CFC-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 115150  615278  615279  615280
  • UMLS: C1275081
  • MeSH: C535579
  • GARD: 9146
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.