x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Neurologisch Waardenburg-Shahsyndroom

ORPHA:163746

  • Synoniem(en):
    • 'WS4 ''plus'''
    • PCWH
    • Perifere demyelinerende neuropathie - centrale dysmyelinerende leukodystrofie - Waardenburgsyndroom - ziekte van Hirschsprung
    • WS4 plus
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 609136
  • UMLS: C1836727
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.