x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van fosfofructokinasedeficiŽntie in de spier

ORPHA:371

  • Synoniem(en):
    • GSD als gevolg van fosfofructokinasedeficiŽntie in de spier
    • GSD type 7
    • Glycogeenstapelingsziekte type 7
    • Glycogenose als gevolg van fosfofructokinasedeficiŽntie in de spier
    • Type 7 glycogenose
    • Ziekte van Tarui
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 232800
  • UMLS: C0017926
  • MeSH: -
  • GARD: 5686
  • MedDRA: 10053241

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.