x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Septopreoptische holoprosencefalie

Definitie ziekte

Septopreoptische holoprosencefalie (HPE) is een zeer zeldzaam subtype van lobaire HPE (zie deze term), gekenmerkt door de fusie van hersengebieden over de middellijn, die zich beperkt tot het septum pellucidum en/of preoptische gebieden van het telencefalon zonder belangrijke fusie in de frontale neocortex.

ORPHA:280195

  • Synoniem(en):
    • Septopreoptische HPE
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Multigeen/multifactorieel 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.2
  • OMIM-nummer: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.