x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Microforme holoprosencefalie

Definitie ziekte

Microforme holoprosencefalie is een goedaardige vorm van holoprosencefalie (HPE; zie deze term), gekenmerkt door afwijkingen aan de middellijn zonder de typerende hersensplijtingsafwijking van HPE.

ORPHA:280200

  • Synoniem(en):
    • Microforme HPE
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Multigeen/multifactorieel 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.2
  • OMIM-nummer: 147250  157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Meer dan 25% van de HPE-patiënten heeft een microvorm.

Klinische beschrijving

Kenmerken die in microvormen worden waargenomen bestaan uit microcefalie, hypotelorisme, een in het midden gespleten lip en/of platte neus, choanale stenose, stenose van de sinus piriformis evenals een enkele mediane maxillaire incisief op de mediaan (zie deze term). Gevallen worden meestal opgemerkt bij verwanten van patiënten met klinisch belangrijke vormen van HPE.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Sandra MERCIER - Pr. Sylvie ODENT - Laatste update: November 2011

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.