x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Pallister-Hallsyndroom

Definitie ziekte

Pallister-Hallsyndroom (PHS) is een pleiotrope autosomaal dominante misvormende aandoening en wordt gekenmerkt door hypothalamushamartomen, disfunctie van de hypofyse, gespleten epiglottis, polydactylie en, meer zelden, nierafwijkingen en urogenitale misvormingen.

ORPHA:672

  • Synoniem(en):
    • Hypothalamisch hamartoblastoomsyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D33.0
  • OMIM-nummer: 146510
  • UMLS: C0265220  C0342418
  • MeSH: D054975
  • GARD: 7305
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.