Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm
ORPHA:308655
- Synoniem(en):
- GBE-deficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm
- GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm
- GSD type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm
- GSDIV, fatale perinatale neuromusculaire vorm
- Glycogeenstapelingsziekte type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm
- Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm
- Type 4-glycogenose, fatale perinatale neuromusculaire vorm
- Prevalentie: -
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: E74.0
- OMIM-nummer: 232500
- UMLS: C1856303
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Deze ziekte is beschreven op Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van glycogeen branching-enzymdeficiëntie
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.