x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Waardenburgsyndroom type 2

Definitie ziekte

Waardenburgsyndroom (WS2) is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door verschillende gradaties van doofheid, kleine gebreken in de structuren die uit de neurale lijst ontstaan zijn en pigmentatie-afwijkingen van de ogen, haar en huid, maar zonder dystopia canthorum.

ORPHA:895

  • Synoniem(en):
    • WS2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: 193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS: C2700265
  • MeSH: C536463
  • GARD: 5520
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.