x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Waardenburgsyndroom type 3

Definitie ziekte

Syndroom van Waardenburg type 3 (WS3) is een zeer zeldzame subtype van Waardenburgsyndroom (WS; zie deze term) dat gekenmerkt wordt door afwijkingen van de ledematen in associatie met aangeboren gehoorverlies, kleine gebreken in de structuren die uit de neurale lijst ontstaan zijn en die resulteren in pigmentatie-afwijkingen van de ogen, haar en huid.

ORPHA:896

  • Synoniem(en):
    • Klein-Waardenburgsyndroom
    • WS3
    • Waardenburgsyndroom met ledemaatanomalieŽn
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: 148820
  • UMLS: C0079661  C0599973
  • MeSH: -
  • GARD: 5523
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.