x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Cowdensyndroom

Definitie ziekte

Cowdensyndroom (CS) is een moeilijk te herkennen, ondergediagnosticeerde genodermatose, gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere hamartomen in verschillende weefsels en een verhoogd risico op maligniteiten van de borst, schildklier, endometrium, nieren en colorectum. Wanneer CS gepaard gaat met PTEN -mutaties in de geslachtscellijn, behoort het tot de PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS; zie deze term) -groep.

ORPHA:201

  • Synoniem(en):
    • Meervoudig hamartoomsyndroom
    • Ziekte van Cowden
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: Q85.8
  • OMIM-nummer: 158350  612359  615106  615107  615108  615109  616858
  • UMLS: C0018553
  • MeSH: D006223
  • GARD: 6202
  • MedDRA: 10051906

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.