x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Oro-facio-digitaal syndroom type 1

Definitie ziekte

Oraal-faciaal-digitaal-syndroom type 1 (OFD1) is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis behorende tot de groep van ciliopathieŽn en is dodelijk bij het mannelijk geslacht. Het syndroom wordt gekenmerkt door variabele afwijkingen waaronder uitwendige misvormingen (craniofaciaal en digitaal), en met een mogelijke betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel (CZS) en de ingewanden (nieren, pancreas en eierstokken) bij vrouwen.

ORPHA:2750

  • Synoniem(en):
    • OFD1
    • OFDI
    • OFDSI
    • Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 1
    • Papillon-Lťage-Psaumesyndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 311200
  • UMLS: C1510460  C2931426
  • MeSH: -
  • GARD: 4121
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.