x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Joubertsyndroom met oro-facio-digitaal defect

ORPHA:2754

  • Synoniem(en):
    • OFD6
    • Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 6
    • Orofaciodigitaal syndroom type 6
    • Polydactylie - gespleten lip/verhemelte - psychomotorische retardatie
    • Varadi-Pappsyndroom
    • VŠradisyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 277170  300804  614815  615665  617127
  • UMLS: C2745997
  • MeSH: -
  • GARD: 4412
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.