x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Hutchinson-Gilford progeriasyndroom

Definitie ziekte

Hutchinson-Gilford progeriasyndroom is een zeldzame, fatale, autosomaal dominante en voortijdige verouderingsziekte die in de kindertijd begint en die gekenmerkt wordt door een groeistoornis, niet gedijen, een typische gelaatsuitdrukking (prominent voorhoofd, uitpuilende ogen, dunne neus met een snavelvormige tip, dunne lippen, micrognathie en afstaande oren) en onderscheidende dermatologische kenmerken (gegeneraliseerde alopecia, verouderde huid, sclerotische en bobbelige huid op de buik en extremiteiten, prominente cutane vascularisatie, dyspigmentatie, hypoplasie van de nagels en verlies van onderhuids vet).

ORPHA:740

  • Synoniem(en):
    • Progeria
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E34.8
  • OMIM-nummer: 176670
  • UMLS: C0033300
  • MeSH: D011371
  • GARD: 7467
  • MedDRA: 10036794

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.